বিশ্বের বিরলতম রোগ (আর পি আই ডিফিসিয়েন্সি)

বর্তমান পৃথিবীতে চিকিৎসাবিজ্ঞানের যেমন উন্নয়ন ঘটেছে তেমনই কিছু অদ্ভুত ও বিরল রোগ ও আমাদের সামনে এসেছে।তার মধ্যে কিছু রোগ এতটাই বিরল যে কয়েক কোটি মানুষের মধ্যে একজনের রোগটি হয়ে থাকে।আজ তাই আমরা এমনই একটি রোগ সম্পর্কে জানতে পারব যেটি বিরলতার দিক থেকে পৃথিবীর শ্রেষ্ঠ স্থানে রয়েছে।

রাইবোজ-৫ ফসফেট আইসোমারেজ ডেফিসিয়েন্সি বা সংক্ষেপে আর.পি.আই ডেফিসিয়েন্সিকেই বর্তমান পৃথিবীর বিরলতম রোগ ধরা হয়।এই রোগটি এতটাই বিরল যে এই পর্যন্ত পৃথিবীতে মাত্র ৩ জন আর.পি.আই ডেফিসিয়েন্সিতে আক্রান্ত রোগি সনাক্ত করা গেছে। মুলত এটি pentose phosphate pathway এর একটি এনজাইম Ribose-5-phosphate isomerase এর মিউটেশন এর ফলে হয়ে থাকে।

এই বিরলতার জন্য ব্যাখ্যাটির অনুসন্ধানে, এটি পাওয়া গেছে যে রোগীর খুব বিরল এলিলিক সংমিশ্রণ রয়েছে যার একটি অ্যালিল হলো একটি অ-কার্যক্ষম নাল অ্যালিল, অন্যটি আংশিকভাবে সক্রিয় এনজাইমের জন্য এনকোড। তদুপরি, আংশিক ক্রিয়ামূলক অ্যালিলের অভিব্যক্তি ঘাটতি রয়েছে যা নির্ভর করে যে কোষের ধরণটিতে এটি প্রকাশ করা হয়। অতএব, রোগীর কিছু কোষে যথেষ্ট পরিমাণে আরপিআই ক্রিয়াকলাপ রয়েছে, অন্যদিকে নেই।
প্যাথলজির আণবিক কারণগুলি পুরোপুরি বোঝা যায় নি। এ বিষয় একটি হাইপোথিসিস  হলো আরএনএ সংশ্লেষণের জন্য রাইবোজ -৫-ফসফেট অপর্যাপ্ত হতে পারে। আর একটি সম্ভাবনা হলো ডি-রাইবিটল এবং ডি-এরাবিটল জমে বিষাক্ত হতে পারে।

এ রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে অপটিক অ্যাট্রোফি, নাইস্ট্যাগমাস, সেরিবিলার অ্যাটাক্সিয়া, খিঁচুনি, স্পস্টিটিসিটি, সাইকোমোটার রিটারডেশন এবং লিউকোয়েন্সফালোপ্যাথি।

১৯৯৯ সালে ভ্যান ডার কেনাপ এবং সহকর্মীরা একটি ১৪ বছরের ছেলেকে বিকাশযুক্ত বিলম্ব, কুখ্যাত সাইকোমোটোর রিগ্রেশন, মৃগী, লিউকোসেন্ফ্যালোপ্যাথি এবং অস্বাভাবিক পলিয়ল বিপাক সহ বর্ণনা করেছেন। পরে, নায়েক এবং তার সহকর্মীরা দ্বিতীয় কেসটির কথা বলেছিলেন, একজন আঠারো বছর বয়সী ব্যক্তি, তাকে খিঁচুনি, সাইকোমোটর রিগ্রেশন সহ বিভিন্ন সমস্যায় আক্রান্ত বলে বর্ণনা করা হয়। স্নোভার ব্রুকস এবং সহকর্মীরা, নবজাতক সূত্রপাত লিউকোয়েন্সফালোপ্যাথি এবং সাইকোমোটারে বিলম্বিত একটি শিশু দ্বারা ২০১৮ সালে একটি তৃতীয় কেস রিপোর্ট করেন।

এই রোগটির এখনো পর্যন্ত কোনো প্রকার চিকিৎসা, চিকিৎসাবিজ্ঞানের কাছে নেই।কিন্তু ভবিষ্যতে হয়তো এই বিরলতম রোগের চিকিৎসা ও আমরা আবিষ্কার করতে পারব।

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Scroll to Top